Vi sparar data i cookies, genom att använda våra tjänster godkänner du det. ⇒ läs mer om cookies

Umeå-forskare söker svaret på gåtan bakom als

Forskare i Umeå arbetar intensivt med att identifiera de gener som orsakar nervsjukdomen als.
I höst kommer hudceller från svenska patienter med en särskild mutation att skickas till Schweiz där man ska försöka "stänga av" sjukdomsgenen.

Annons
 Om allt fungerar kan det bli aktuellt att testa metoden på människor någon gång nästa år, säger Peter Andersen, docent och överläkare vid Umeå universitet, till TT.
Andersen deltar i den forskargrupp som arbetar med att hitta orsakerna till als, den dödliga nervsjukdom som gör att musklerna förtvinar och att andningen slutligen upphör. Den svenska forskningen är till stor del inriktad på gener.
 Vår grupp har precis identifierat en ny sjukdomsgen med koppling till als. Den kallas ALSIN och vi har bara hittat den hos tre patienter, berättar han.

Giftigt protein
Forskarna misstänker att omkring nio genmutationer kan orsaka als. Fram till nyligen var bara en identifierad. Den kallas SOD1 och upptäcktes 1993. SOD1, som har en koppling till den ärftliga formen av als, styr ett protein som bygger upp celler. I sin förändrade form blir proteinet giftigt för de nervceller i hjärnan som styr musklerna.
Det är just patienter med förändrad SOD1-gen vars hudceller ska skickas till Schweiz. Detta sedan forskare där och i Storbritannien lyckats ta fram ett ämne kallat RNAI som hos möss tränger in i cellen och hindrar att sjukdomsproteinet bildas.
 Det är säkert att testa på hudceller eftersom sjukdomsproteinet bara angriper nervceller. Vi kommer att samarbeta med Schweiz i studien, säger Andersen.
 RNAI kan nog inte bota als, men att döma av försöken på möss kan det vara en bättre bromsmedicin än något vi sett tidigare.

Klumpar
Problemet är att SOD1-genen i princip bara kan kopplas till ärftlig als. I Sverige beräknas SOD1 ligga bakom sex procent av fallen. Resterande 94 procent tros orsakas av upp andra genmutationer (där en är ALSIN) eller möjligen virus eller miljöfaktorer.
 Man har sett en liten ökad risk för als hos italienska fotbollsspelare och soldater som deltog i kriget i Kuwait. Men riskfaktorer som vi vet har betydelse är ålder och arv. Och män löper större risk än kvinnor, säger Andersen.
Vad är det då som gör att proteinet skadar nervcellerna? Forskarna i Umeå publicerade tidigare i somras en studie som visar att SOD1-proteinet hos als-sjuka veckar sig fel. Det blir sladdrigt och bildar slutligen klumpar som skadar nervcellerna. Ju instabilare proteinet är, desto kortare tid lever patienten.
Andersen tror att als kommer att kunna botas så småningom.
 Men det tar tid. Det första steget är att hitta bromsmediciner, sedan att kunna stänga av sjukdomsgenen. Så ska vi hitta det som utlöser als hos dem som är genetiskt predestinerade först då kan vi hindra att folk blir sjuka.

Mer läsning

Annons