Vi sparar data i cookies, genom att använda våra tjänster godkänner du det. ⇒ läs mer om cookies

Proteinklumpar trolig orsak till ALS

/

Vad har Stephen Hawking, Mao Ze Dong och Maj Fant gemensamt? Svar: Inte mycket mer än att de led - eller lider - av muskelsjukdomen ALS.
Sundsvallsfödde Andreas Jonsson tror sig ha spårat en möjlig orsak till sjukdomen. Nyligen disputerade han på sin forskning vid Umeå universitet.

Annons
ALS, amyotrofisk lateralskleros, är en sjukdom där de nervceller i ryggmärg och hjärna som styr musklerna dör. Muskelstyrkan försämras kontinuerligt, och vanligen dör patienten inom fem år.
Vi har studerat en ärftlig form av sjukdomen som orsakas av mutationer i ett protein som heter SOD1, säger Andreas Jonsson.
Han är uppväxt i Bosvedjan i Sundsvall och gick gymnasiet vid Katrinelundsskolan innan han flyttade till Umeå för att utbilda sig till läkare. Parallellt med sina doktorandstudier har han gjort AT-tjänst.
I de studier som ledde till Andreas Jonssons doktorsexamen tittade han och hans kolleger på en speciell form av ärftlig ALS, som bara förekommer i Skandinavien. Där behövs två kopior av den muterade genen, alltså en från vardera föräldern, för att sjukdomen ska bryta ut. I andra delar av världen räcker det med att ena föräldern bär på anlaget.
Forskarna försökte förstå varför det behövs två genkopior i just den formen av sjukdomen. Det lyckades de inte ta reda på, men när de placerade den gen som muterar proteinet i möss gjorde de en annan upptäckt.
Vi fann att proteinet bildade hopklumpningar i ryggmärgen. Vi tror att klumparna kan vara giftiga för nervcellerna som styr musklerna och att det normala, icke-muterade, proteinet också kan bilda dessa hopklumpningar, säger Andreas Jonsson.
I så fall skulle proteinklumparna inte bara leda till den skandinaviska/ärftliga utan även till andra former av ALS.
Sjukdomen drabbar en av tusen invånare, så alldeles ovanlig är den inte. När nu Andreas Jonsson efter examen fortsätter att arbeta som läkare och forska i någon mån återstår många frågor att ta itu med.
Till exempel den urspungliga, varför skandinaver behöver två anlag för att utveckla den särskilda formen av ALS.

Mer läsning

Annons